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自閉症譜系障礙（ASD）影響患者的社交溝通、行為模式與感官反應。本文將探討自閉症的特徵、成因、早期徵兆、治療方式，並解答有關自閉症譜系障礙的常見問題，幫助您深入了解如何幫助患有自閉症的兒童與成人。
什麼是自閉症譜系障礙 (ASD)？
自閉症譜系障礙（英文：Autism Spectrum Disorder）是一種與大腦發育相關的神經發展障礙，主要影響個人社交溝通、感官及行為模式。患者可能出現語言發展遲緩、社交互動困難、重複性行為、過度或不足的感官反應等特徵。這些症狀的嚴重程度因人而異，部分患者可獨立生活，而部分則需要長期支援。
自閉症臨床評估: 早期徵兆、症狀
自閉症的三大特徵是描述 ASD 特徵的一種舊方式，但根據美國《精神疾病診斷與統計手冊》第五版 (DSM-V) ，自閉症的診斷依據兩大核心症狀：社交與溝通困難，以及重複性行為與狹隘興趣1。這些症狀須於兒童早期出現，不過亦有可能在社會互動上的挑戰超過其有限的能力時才完全呈現。
1. 社交溝通和社交互動困難
- 社交互動困難：甚少眼神接觸，不擅於表達；缺乏對他人關注，難以理解語言隱含意圖，難以理解別人的情緒與社交暗示，與他人溝通的意慾甚低
- 語言與溝通問題：語言發展遲緩，說話太快、具有不尋常的語調，重複使用詞語（如回聲語言 echolalia）
2. 重複性行為與狹隘興趣
- 重複某些詞語或行為（如拍手、轉動物品、排列物品、開關櫃門、轉動車輪等）
- 興趣較為狹窄：對特定事物高度專注，有異常濃厚的興趣；較少參與創意或模擬性遊戲
- 感官反應異常：對光線、聲音、觸感等過度敏感或遲鈍，可能過度尋求或強烈回避特定感官刺激
- 固執與難以適應變化：強烈依賴固定例行程序，對環境或活動變化難以適應，易因變動產生情緒失控
自閉症有多普遍？
近年來自閉症的全球普遍率（約為1%）一直呈上升趨勢，這可能與診斷標準調整及公眾認識的提高有關2。香港的自閉症普遍率相對較低，佔本港人口約0.3%，其中15歲以下兒童的患病率約為1.4%3。與全球趨勢相似，男性患者明顯多於女性，比例約為6.58比1。
自閉症成因是天生的嗎？
自閉症的成因並非單一因素所致，而是遺傳與環境因素共同作用的結果。
遺傳因素
自閉症具有強烈的遺傳成分。根據雙胞胎研究，同卵雙胞胎的自閉症一致率可高達90%，而異卵雙胞胎則為10%4。這些結果顯示遺傳因素扮演重要角色。
環境因素
孕期母親的健康狀況、病毒感染或藥物使用等都可能增加子女患自閉症的風險。例如，孕期接觸沙利度胺（thalidomide）和丙戊酸（valproic acid）等藥物，或是母親的年齡過大，都與自閉症風險有關5、6。
4大自閉症類型
在美國精神醫學會《精神疾病診斷與統計手冊》的診斷標準中，自閉症的分類方式在第四版（DSM-IV）與第五版（DSM-5）之間有顯著變化1。
第四版將自閉症分為四種類型，包括自閉症、亞斯伯格症候群、未分類的廣泛性發展障礙，以及兒童崩解症。這些分類基於患者在社交互動、語言發展及行為表現上的不同特徵。
以下將介紹 DSM-IV 的四種類型：
1. 自閉症（Autistic Disorder）
通常在兒童早期就會表現出社交障礙、語言發展遲緩及社交溝通問題。根據智力及語言發展的差異，可分為高功能型（IQ > 70）和低功能型（IQ < 70）。
2. 亞斯伯格症候群（Asperger's Syndrome）
特徵是語言組織能力接近正常水平，但患者在動作技能上存在明顯困難，且有強烈的特殊興趣。與廣泛性自閉症相比，亞斯伯格症患者通常智商較高。
3. 未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, PDD-NOS）
這類患者未完全符合自閉症的診斷標準，通常表現出一些社交、語言發展或重複性行為上的障礙，但不夠明顯以致無法完全確診為廣泛性自閉症。部分患者在年齡增長後，症狀可能會有所改善或消失。
4. 兒童崩解症（Childhood Disintegrative Disorder）
較為罕見的類型，通常在3至4歲時發展正常，但隨後會出現嚴重的發展倒退。患者可能會失去先前學會的社交技巧、語言能力及其他行為能力。
然而，第五版將這些類型統一診斷為「自閉症譜系障礙」（ASD），並根據兩大核心特徵進行評估，包括 (1) 社交溝通障礙 及 (2) 侷限、重複的行為模式。此外，第五版依據症狀嚴重程度分為輕度、中度和重度三個等級，使診斷更靈活，符合自閉症的連續性表現。
如何評估孩子是否患有自閉症的傾向?
早期發現與干預能顯著改善孩子的發展，幫助他們更順利融入社會。家長也能獲得專業支援，學習與孩子互動的技巧，減輕壓力並改善家庭關係。一般來說，兒童在 18 個月大時便可進行初步評估，家長若發現異常跡象，應儘早尋求專業診斷。
1. 社交互動問題
孩子常缺乏眼神接觸，對他人不感興趣，或不會回應別人叫他名字，對人臉的注視時間較短。
2. 語言和溝通障礙
語言發展遲緩，甚至可能完全不會說話。即使有語言能力，他們可能無法進行正常對話，溝通方式往往是單向的。
3. 重複性行為
常表現出重複性行為，例如堅持每天走相同的路線，對環境變化有極大抗拒，或有特定的偏食習慣。
兒童／成人階段的自閉症有何分別？
兒童階段的自閉症 | 成人階段的自閉症 | |
|---|---|---|
社交與溝通 | 難以建立聯繫，缺乏眼神接觸，不善分享興趣，對他人情感變化不敏感，重複談論相同話題。 | 可能發展一定社交技巧，但仍難理解「弦外之音」與複雜社交情境。部分人使用「社交掩飾」，但長期掩飾可能導致壓力與焦慮。 |
興趣與行為模式 | 固定興趣強烈，如重複擺放玩具、旋轉物品，或對特定主題（如交通工具）極端專注。 | 可能演變為專業知識或嗜好，如學術、歷史、電玩等，甚至透過興趣建立社交圈。 |
情感與人際關係 | 缺乏社交規則概念，難理解他人情緒，較少主動關心別人。 | 可能學會理解和回應他人情緒，但戀愛與親密關係仍具挑戰，如難以主動關心伴侶或應對情緒變化。 |
社會適應 | 依賴學校與家長支援，如影子老師、社交技巧訓練，以適應學習環境。 | 需面對求職、職場人際關係、獨立生活等挑戰。部分高功能自閉症人士可融入社會，但仍可能適應職場文化困難。 |
自閉症治療方式
自閉症治療應根據個別需求調整，結合行為治療、語言與社交訓練，以及家庭與學校支持，常見治療及訓練方式如下：
行為治療
- 行為分析治療（ABA）：透過獎勵機制改善行為
- 認知行為治療（CBT）：適用於高功能 ASD
- TEACCH 教學法：透過視覺提示幫助患者理解與適應生活
語言與社交訓練
- 語言治療：提升口語與非語言溝通技巧
- 社交技巧訓練：模擬社交場景，幫助提升社交互動能力
家庭與學校介入
- 家長培訓：教授行為介入技巧，提升家庭支持
- 特殊教育：個別化學習計劃（IEP），幫助學習與適應
藥物治療（輔助方式）
- 抗精神病藥物（如利培酮）：減少攻擊行為
- 中樞神經刺激劑（如哌甲酯）：改善注意力與衝動控制
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